Consultoría genómica

Tipos de análisis

Nuestro método

LOGIN

miGENetika

KIT

miGENetika

FAMILIAS

miGENetika

INVESTIGACIÓN

TRABAJA CON

NOSOTROS

SOBRE

NOSOTROS

CONTACTO

Consultoría y análisis genómico

 

^

 miGENetika es una empresa de servicios y consultoría para datos biomédicos y del genoma. Brindamos servicios especializados de apoyo al diseño de experimentos biológicos y al análisis e interpretación de datos. Así mismo, desarrollamos nuevas tecnologías para que nuestros clientes obtengan mejores resultados en menos tiempo. En miGENetika contamos con una visión global que representa un gran aporte a la comunidad científica. Utilizamos la experiencia de cada uno de nuestros profesionales, para garantizar soluciones innovadoras y sencillas.

 

Hecho por investigadores para investigadores, nos especializamos en:

 

• Genotipado y secuenciación de muestras

• Procesamiento de datos genómicos a través de nuestros certificados algoritmos

• Consultoría en bioinformática y análisis genómico

• Descubrimiento de genes causales vinculados a un fenotipo especifico

• Diseño y construcción de algoritmos para el procesamiento y análisis de datos genómicos

• Soluciones y herramientas bioinformáticas para ejecutar análisis genómico en la nube (cloud)

 

Nuestra prioridad como grupo es ayudarte con tu investigación, explorar todas las posibilidades que se tiene en el momento y adaptarlas a tu presupuesto.  miGENetika ofrece soluciones bioinformáticas escalables y abiertas que permiten a los científicos extraer el mayor valor de sus datos de investigación, a través de una variedad de aplicaciones, tecnologías e industrias. Nuestro equipo te ayuda a ser independiente, confiar en tus resultados y análisis de datos genómicos para asegurar que nuestra colaboración contigo tenga resultados de alta calidad y sean aceptados en revistas de alto impacto.

 

Tipos de análisis que realizamos

 

Si eres investigador o simplemente alguien con una curiosidad general sobre genética, miGENetika provee secuenciación de Nueva Generación (NGS) y servicios de micro-arrays para todas tus necesidades. miGENetika aplica algoritmos innovadores y certificados para el análisis de datos incluyendo manejo, normalización, identificación y clasificación de biomarcadores. Nuestro equipo fue diseñado para ayudarte en áreas de bioinformática, estadísticas y minería de datos al precio más asequible. Comunícate con nuestros representantes si deseas más información.

 

^

^

1) Secuenciación del exoma/genoma completo (WES/WGS)

 

A) Procesamiento de datos iniciales

• Procesamiento de archivos fastq > vcf (GatK, Samtools)

• Control de calidad (PICARD, GatK)

 

B) Anotación de variantes usando 52 bases de datos importantes en genética

• Localización: UCSC, Ensembl y RefGene

• Importancia: 10 bases de datos de consorcios médicos: OMIM, Clinvar, MGI, HGMD, TGAS, HPO, UCSC, GeneCards, ESHG, y Gene Panel)

• Clasificación: PolyPhen, SIFT, FATHMM, CADD, etc. (23 algoritmos)

• Efecto de la variante: frameshift, nonsense, missense, etc

• Frecuencia: dbSNP, gnomG (115,000 muestras), ExAC (65,000 muestras), EVS (6,500 muestras), 1000 genomas y 9,000 exomas con fenotipo procesadas por miGENetika

• Clasificación para regiones no-codificantes: Encode histone marks y Genotype-Tissue Expression (GTEx)

 

C) Análisis clásicos usando genética mendeliana (enfermedades raras)

• Modelo Recesivo, Dominante, De-Novo, X-link, etc

• Estrategias de filtrado validadas en hospitales

• Verificación manual de variantes causales

• “Pathway” análisis de variantes candidatas

 

D) Análisis para enfermedades comunes

• GWAS

• Análisis de genes y modificaciones genéticas asociadas con una enfermedad

 

E) Detección CNVs

• Descubrimiento CNV

• Control de calidad y filtrado

 

F) Análisis de resultados con especialistas

• Verificación de resultados con especialistas (Médicos especialistas, colaboradores académicos)

• Veredicto final de variantes causales por miGENetika y todo su grupo de profesionales

 

2) Análisis de microarrays (SNPs)

 

 

A) Procesamiento de datos iniciales

• Control de calidad de las muestras (archivos)

• Procesamiento de datos usando 4 algoritmos (Birdseye, PennCNV, Affymetrix, QuantiSNP)

 

B) Detección de CNVs

• Descubrimiento de CNVs usando 4 algoritmos

• Control de calidad de CNVs y filtrado

• Importancia: HGMD, OMIM, Clinvar, Geneontology, Mito-Carta

• Clasificación para regiones no-codificantes: Encode histone marks

• Frecuencia: 1,258 muestras de HapMap3 y 12,177 muestras con fenotipo procesadas por MiGENetika

• Detección de artefactos poblacionales

• Verificación manual de CNV causales vinculadas a un fenotipo especifico

 

C) Análisis clásicos:

• Control de calidad de cada SNP y filtrado

• Linkage para familias (Merlín)

• Mapeo de regiones homocigóticas (Homozygosity mapping)

• Mapeo de haplotipos (Haplotype mapping)

 

D) GWAS

• Control de calidad de datos

• Análisis estadístico (regresión lineal)

• Análisis genético de poblaciones

 

E) Análisis de resultados con especialistas

• Verificación de resultados con especialistas (Médicos especialistas, colaboradores académicos)

• Veredicto final de variantes causales por miGENetika y todo su grupo de profesionales

 

 

3) Análisis de expresión RNA-seq

 

 

A) Servicio estándar:

• Control de calidad de datos y su filtrado

• Alineación a una referencia con estadísticas de mapo

• Cuantificación basada en el gen y el transcrito

• La cuantificación basada en TPM/RPKM/FPKM

• Gene expresado diferencialmente

• Ontología de genes

• Análisis de trayectoria

• Red de interacción génica

 

B) Servicio avanzado:

• Empalme pre-mRNA alternativo

• Transcripción antisentido y De-Novo

• Genes de fusión/detección de transcripción

 

Ambos servicios incluyen un informe final del proyecto con métodos de análisis, gráficos y referencia

 

 

 

Nuestro método

 

^

^

Nuestro equipo científico ha trabajado por más de 10 años en el campo de la genética, creando sus propios algoritmos de análisis genético. miGENetika ha incorporado su creación más relevante conocida como "Variant Explorer Pipeline"*; el único producto en el mercado que aborda todos los retos del procesamiento de datos de alto volumen: precisión, velocidad, almacenamiento eficiente y facilidad de uso para la investigación y la aplicación clínica.

 

miGENetika ha procesado satisfactoriamente más de 18.000 muestras utilizando micro-arrays y 9.000 muestras con datos de secuenciación del exoma/genoma con diferentes fenotipos (Autismo, Retraso Mental, Microcefalia, Walker Burger, Beta Talasemia, Anemia Sideroblástica Congénita, Miopatía Centronuclear y enfermedades huérfanas). "Variant Explorer Pipeline" cuenta con más de 20 publicaciones en revistas científicas de alto impacto (ver nuestra lista de publicaciones).

 

Lista de publicaciones

Descubrimiento de genes patogénicos usando "Variant Explorer pipeline"

 

 

1. Yu T, Chahrour M, Coulter ME, Jiralerspong S, Okamura-Ikeda K, Ataman B, Schmitz-Abe K, et al. (49 authors). “Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism”. Neuron. 2013 Jan 23; 77(2): 259-73. PubMed PMID: 23352163; PubMed Central PMCID: PMC3694430

2. Bartnikas TB, Wildt SJ, Wineinger AE, Schmitz-Abe K, Markianos K, Cooper DM, Fleming MD. “A novel rat model of hereditary hemochromatosis due to a mutation in transferrin receptor 2”. Comparative medicine. 2013 Apr 1; 63(2): 143-55. PubMed PMID: 23582421; PubMed Central PMCID: PMC3625055

3. Ceyhan-Birsoy O, Agrawal P, Hidalgo C, Schmitz-Abe K, et al. “Recessive truncating titin gene, TTN, mutations presenting as centronuclear myopathy”. Neurology. 2013 Oct 1; 81(14): 1205-14. PubMed PMID: 23975875; PubMed Central PMCID: PMC3795603

4. Sankaran V, Joshi M, Agrawal A, Schmitz-Abe K, et al. “Rare complete loss of function provides insight into a pleiotropic genome-wide association study locus”. Blood. 2013 Nov 28; 122(23): 3845-7. PubMed PMID: 24288412.

5. *Campagna DR, *de Bie CI, *Schmitz-Abe K, et al. “X-linked sideroblastic anemia due to ALAS2 intron 1 enhancer element GATA-binding site mutations”. American journal of hematology. 2014 Mar 1; 89(3): 315-9. PubMed PMID: 24166784; PubMed Central PMCID: PMC3943703.

6. *Chakraborty PK, *Schmitz-Abe K, et al. (35 authors). “Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD)”. Blood. 2014 Oct 30; 124(18): 2867-71. PubMed PMID: 25193871; PubMed Central PMCID: PMC4215314.

7. Agrawal P, Joshi M, Marinakis NS, Schmitz-Abe K, et al. “Expanding the phenotype associated with the NEFL mutation: neuromuscular disease in a family with overlapping myopathic and neurogenic findings”. JAMA neurology. 2014 Nov 1; 71(11): 1413-20. PubMed PMID: 25264603; PubMed Central PMCID: PMC4227917.

8. Ahmed MY, Chioza BA, Rajab A, Schmitz-Abe K, et al. “Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III”. Neurology. 2015 Apr 28; 84(17): 1745-50. PubMed PMID: 25832664; PubMed Central PMCID: PMC4424132.

9. Nakayama T, Al-Maawali A, El-Quessny M, Rajab A, Khalil S, Stoler J, Tan W-H, Nasir R, Schmitz-Abe K, et al. “Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination”. American journal of human genetics. 2015 May 7; 96(5): 709-19. PubMed PMID: 25865492; PubMed Central PMCID: PMC4570282.

10. *Schmitz-Abe K, Ciesielski SJ, Schmidt PJ, Campagna DR, et al. “Congenital sideroblastic anemia due to mutations in the mitochondrial HSP70 homologue HSPA9”. Blood. 2015 Dec 17; 126(25): 2734-8. PubMed PMID: 26491070; PubMed Central PMCID: PMC4683334.

11. Riley LG, Rudinger-Thirion J, Schmitz-Abe K, et al. “LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure”. JIMD reports. 2016 Jan 1; 28: 49-57. PubMed PMID: 26537577; PubMed Central PMCID: PMC5059179.

12. Joshi M, Anselm I, Shi J, Bale TA, Towne M, Schmitz-Abe K, et al. “Mutations in the substrate binding glycine-rich loop of the mitochondrial processing peptidase-α protein (PMPCA) cause a severe mitochondrial disease”. Cold Spring Harbor molecular case studies. 2016 May 1; 2(3): a000786. PubMed PMID: 27148589; PubMed Central PMCID: PMC4853520.

13. Lichtenstein DA, Crispin AW, Sendamarai AK, Campagna DR, Schmitz-Abe K, et al. “A recurring mutation in the respiratory complex 1 protein NDUFB11 is responsible for a novel form of X-linked sideroblastic anemia”. Blood. 2016 Oct 13; 128(15): 1913-1917. PubMed PMID: 27488349; PubMed Central PMCID: PMC5064715.

14. Massaad MJ, Zhou J, Tsuchimoto D, Chou J, Jabara H, Janssen E, Glauzy S, Olson BG, Morbach H, Ohsumi TK, Schmitz K, et al. “Deficiency of base excision repair enzyme NEIL3 drives increased predisposition to autoimmunity”. J Clin Invest. 2016 Nov 1;126(11):4219-4236. PMID: 27760045 PMCID: PMC5096910.

15. Morton S, Neilan E, Peake RWA, Shi J, Schmitz-Abe K, et al. “Hyperammonemia as a Presenting Feature in Two Siblings with FBXL4 Variants”. JIMD reports. 2017 Jan 1; 35: 7-15. PubMed PMID: 27858371; PubMed Central PMCID: PMC5585110.

16. *Jamuar SS, *Schmitz-Abe K, et al. “Biallelic mutations in human DCC cause developmental split-brain syndrome”. Nature genetics. 2017 Apr 1; 49(4): 606-612. PubMed PMID: 28250456; PubMed Central PMCID: PMC5374027.

17. Cattivelli K, Campagna DR, Schmitz-Abe K, et al. “Ringed sideroblasts in β-thalassemia”. Pediatric blood & cancer. 2017 May 1; 64(5). PubMed PMID: 27808451.

18. Agrawal P, Wang R, Li HL, Schmitz-Abe K, et al. “Epithelial Sodium Channel ENaC is a Modifier of the Long Term Non-progressive Phenotype Associated with F508del CFTR Mutations”. American journal of respiratory cell and molecular biology. 2017 Jul 14. PubMed PMID: 28708422.

19. Heeney, M. M., D. Guo, L. De Falco, D. R. Campagna, G. Olbina, P. P. Kao, K. Schmitz-Abe, et al. "Normalizing Hepcidin Predicts Tmprss6 Mutation Status in Patients with Chronic Iron Deficiency." Blood 132, no. 4 (2018): 448-452.

20. Hofmann, I., M. J. Geer, T. Vogtle, A. Crispin, D. R. Campagna, A. Barr, M. L. Calicchio, S. Heising, J. P. van Geffen, M. J. E. Kuijpers, J. W. M. Heemskerk, J. A. Eble, K. Schmitz-Abe, et al. "Congenital Macrothrombocytopenia with Focal Myelofibrosis Due to Mutations in Human G6b-B Is Rescued in Humanized Mice." Blood, (2018).

21. Wojcik, M. H., K. Okada, S. P. Prabhu, D. W. Nowakowski, K. Ramsey, C. Balak, S. Rangasamy, C. A. Brownstein, K. Schmitz-Abe, et al. "De Novo Variant in Kif26b Is Associated with Pontocerebellar Hypoplasia with Infantile Spinal Muscular Atrophy." Am J Med Genet A, (2018).

 

 

Más información y publicaciones: https://www.researchgate.net/profile/Klaus_Schmitz-Abe/contributions

 

 

^